染色体重复片段大小，染色体片段重复多少kb算正常？~~试管包男孩
发布日期：2025-09-28
作者：
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染色体微重复是基因组上某一区段发生了基因组重排而导致基因组片段的减少或增加的一种改变，这种改变被称为拷贝数变异，通常是指片段在1Kb以下的改变，属于基因组疾病，而染色体病是更大片段的异常，通常以Mb来计算，1Mb=1000kb，如果有5Mb以下的片段改变，就可能存在染色体病。
虽然染色体微重复并不一定都会引起严重影响，但是也不能大意，无论发现了一段还是一段以上的染色体微重复，都建议父母进行相关检测，下面列举了一些可供参考：
1、查出多条染色体微重复，父母应进行染色体核型分析或FISH检测，排除染色体平衡易位的可能性；
2、一条染色体存在微重复，父母可进行染色体核型分析或FISH检测，排除染色体倒位的可能性；
3、若两次及以上妊娠均发现胎儿存在同一异常（如染色体微重复片段是一样的），父母要进行染色体核型分析或FISH检测，排除双方染色体插入易位的可能性。
某些染色体变异引起的疾病在胎儿期发现不了，要结合孕期表现和超声做综合判断，所以怀孕期间要加强监测胎儿的宫内发育，按时产检。
胎儿染色体片段微重复小于200kb算正常，但是具体情况到底如何因人而异，要看医生怎么说。其实染色体微重复并不是大家通常所说的染色体病，它对胎儿的危害和染色体病比起来更小，如果不严重，通常不会导致流产，不过可能会影响胎儿某些脏器的发育，另外并非所有的染色体微重复都会造成严重的出生缺陷，建议去正规医院做进一步检查。
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