21号染色体是男女共有的染色体，其参考值一般是指的风险值范围，数值大于1:250提示21-三体综合征高风险。此时建议进一步产检来排除风险，通常通过羊水穿刺抽取羊水进行染色体核型分析做产前诊断，对于有羊水穿刺禁忌证的孕妇，则可以采用母体外周血检测胎儿DNA的方法进行，也就是常说的无创DNA检测。
21号染色体数值在1:250-1:500的人群属于可疑的高危人群，此阶段为临界风险，对于该范围内的人群，通常建议进行母体外周血的胎儿DNA检测。而数值在1:500以下的患者属于低风险人群，则不需要再做羊水穿刺或者无创DNA进行进一步检测。
21-三体综合征筛查通常在妊娠16-18周进行，通过孕前筛查可规避唐氏综合征患儿的出生。21号染色体异常可能与孕妇年龄、遗传以及是否接触致畸物质等多种因素有关，如果怀孕期间有接触放射线物质、农药等，也可能导致染色体畸变。因此怀孕期间要做好产检，尤其是家中既往有过唐氏综合征病史的人，要更加注意。
